La maladie de Wilson (MW) ou dégénérescence hépatolenticulaire progressive est une affection génétique, autosomique récessive. Il s’agit d’une toxicose cuprique caractérisée par une accumulation tissulaire de cuivre libre essentiellement dans le foie, le cerveau et l’œil. Les manifestations cliniques de la MW, dominées par la cirrhose et la dégénérescence neurologique, sont extrêmement variables. Un accès maniaque révélant une MW, comme dans le cas que nous rapportons, est rarement décrit dans la littérature.

Une patiente âgée de 17ans, aux antécédents familiaux de thrombopénie non explorée chez le frère, s’était présentée aux urgences psychiatriques devant l’installation de logorrhée, impulsivité, attitude agressive et insomnie. Sa mère avait rapporté que sa fille avait des hallucinations auditives et visuelles de thème mystique et un fléchissement du rendement scolaire. Contrairement à son état habituel, elle était devenue agressive. Durant l’entretien, la patiente qui avait un contact très familier, était joviale et volubile. Elle avait des affects exaltés, une pensée désordonnée et gesticulait en permanence. L’examen physique, bien que gêné par son état d’excitation psychomotrice, n’avait pas révélé d’anomalies. Le diagnostic d’état maniaque étant provisoirement retenu, la patiente était mise sous neuroleptiques et antipsychotiques. À la biologie, nous avions noté une thrombopénie à 46 000el/mm³ et un taux de prothrombine (TP) bas à 56 %. Le scanner cérébral avait montré une atrophie cortico-sous-corticale infra- et supra-tensorielle. Étant donné ces anomalies paracliniques, la patiente était adressée dans notre service de médecine interne afin d’éliminer une éventuelle cause organique des ces désordres psychiatriques, notamment systémique ou infectieuse. À l’admission, la patiente ne se tenait pas en place. Elle avait des projets grandioses et se voyait capable de tout entreprendre. Par ailleurs, sa pensée était désordonnée, précipitée et incohérente par moments. À l’examen, elle était fébrile et avait une rigidité modérée en roue dentée au niveau des membres inférieurs. Par ailleurs, une hépatomégalie et une splénomégalie étaient constatées. Les examens biologiques avaient objectivé une thrombopénie périphérique associée à une discrète cytolyse et cholestase. Des taux bas du TP et des facteurs V et X étaient aussi notés. Il n’y avait pas de syndrome inflammatoire. Devant la suspicion d’un syndrome malin des neuroleptiques, nous avions remplacé les neuroleptiques par un thymorégulateur. L’imagerie par résonnance magnétique cérébral était normale en dehors de l’atrophie cortico-sous corticale. L’échographie abdominale confirmait l’organomégalie. Dans le cadre de l’enquête étiologique, les causes infectieuses (endocardite nfectieuse, syphilis, tuberculose, hépatite, virus de l’immunodépression humaine), les causes systémiques (lupus érythémateux systémique, purpura thrombopénique immunologique, amylose), les déficits vitaminiques (B1, B6, B9, B12) et les causes métaboliques et endocriniennes étaient éliminées. Devant ce tableau, une MW était suspectée. L’examen ophtalmologique avait confirmé la présence d’un anneau de Kayser-Fleischer. La céruloplasmine sanguine était à 0,16g/L (0,16–0,45) et la cupriurie à 2,25μmol/24h (>1,5). La patiente était donc mise sous D-pénicillamine avec une évolution progressivement favorable. Nous avions avisé le médecin traitant du frère afin de rechercher une MW.

Bien que les manifestations psychiatriques représentent une importante partie du tableau clinique de la MW, un état maniaque demeure un signe rarement révélateur de cette pathologie. Les signes psychiatriques peuvent être présents à n’importe quel moment de la maladie, et ce même en l’absence de manifestations hépatiques ou neurologiques, augmentant de ce fait le risque d’erreur et de retard diagnostique et donc de séquelles. Il est donc capital de savoir évoquer la MW devant des signes psychiatriques et ce même en l’absence d’autres manifestations.